Tout savoir sur la maladie de Huntington : causes, traitement, etc.

La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative et héréditaire qui se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Aujourd’hui, faisons un point sur cette maladie avec Marc Issandou, président de l’Association Huntington France, qui nous donne son témoignage.

Pouvez-vous présenter la maladie de Huntington ?

Marc Issandou : C’est une maladie neuro-évolutive qui touche autant les hommes que les femmes. Elle se déclenche généralement à l’âge adulte entre 40 et 50 ans mais les plus jeunes comme les plus vieux peuvent être concernés.

Sa principale particularité est d’être une maladie génétique et héréditaire à 50%. Si vous héritez du gène, vous la développerez sans savoir à quel moment. L’environnement familial peut se retrouver impacté par la maladie de Huntington si une personne en âge d’avoir des enfants n’a aucune information sur les antécédents familiaux.

C’est donc une maladie complexe qui va faire apparaître des troubles moteurs, cognitifs et des troubles comportementaux. Une personne peut ainsi développer un de ces trois types de symptômes comme la totalité.

Maladie de Huntington : quels sont les premiers symptômes ?

M.I : Il n’y a aucun signe avant-coureur. Les personnes vont plutôt présenter différents symptômes affectants leur quotidien.

Les troubles moteurs avec des difficultés à marcher ou à se déplacer, un état de dépression au quotidien ou être agressive du jour au lendemain.

Au début, il est d’ailleurs très difficile de percevoir la maladie pour la famille ou les proches. Perçu comme une forme d’autoprotection par le malade, le déni est certainement le facteur le plus difficile à appréhender pour l’entourage et les aidants. Le malade peut être le seul à être conscient de son état et lorsque la famille le découvre, cette dernière va éviter d’en parler à l’extérieur.

C’est une maladie incurable. Le diagnostic final ne se fera que par le test génétique. Les neurologues ont des protocoles pour en savoir plus. Le gène responsable de la maladie est celui codant pour la huntingtine, une protéine dont on ne connaît pas trop le rôle qui est présente dans le cerveau. Chez les malades, ce gène a subi une modification. Et cela fait encore partie des questions sur lesquelles la recherche travaille pour trouver des réponses.

Quelles sont les personnes concernées ? Est-il possible de la développer à un âge avancé ?

M.I : Le déclenchement de la maladie apparaît autour de 40 ans. Certains la développent aussi à 20 ans comme à 30 ans et d’autres à 60 ans. Oui, il est possible de la développer à un certain âge même si c’est très rare. À ce sujet, j’ai été en contact avec une neurologue ayant déjà eu un patient porteur de la maladie à plus de 70 ans.

Existe-t-il des solutions pour combattre la maladie de Huntington ?

M.I : C’est une maladie neurodégénérative incurable du jeune adulte. C’est inéluctable quand une personne développe la maladie de Huntington. Dès l’apparition des premiers symptômes, il faut compter 5, 10 à 20 ans jusqu’au décès du patient. Après, la durée de vie peut bien sûr varier selon les personnes et le développement des symptômes.

Y a-t-il un traitement contre la maladie de Huntington ?

À ce jour, aucun traitement n’est efficace pour la traiter. On peut améliorer l’état dépressif ou l’agressivité d’une personne mais c’est limité dans le temps.

Par contre, une prise en charge médico-sociale est absolument indispensable pour les patients et leurs entourages. En France, il existe un centre de référence et de coordination de la maladie de Huntington, basé à Créteil à l’hôpital Henri Mondor, qui préconise une prise en charge spécifique avec des conseils et des protocoles pour améliorer le quotidien des patients et des aidants. Ce concept de vivrologie est largement partagé par le milieu médical, les associations de malades et les familles.

Que représente en termes de chiffres la maladie en France ?

M.I : Aujourd’hui, 6 000 à 8 000 personnes développent la maladie en France d’après le milieu médical (1 personne touchée sur 10 000). De manière plus large, ce sont 30 000 personnes qui seraient concernées dont ceux et celles qui héritent du gène sans l’avoir encore développé.

Mais les chiffres sont sous-estimés car certaines familles n’évoquent pas le sujet et l’évitent comme c’était déjà le cas il y a 20 ans. À l’époque, personne n’entendait parler de cette maladie car c’était tabou. Aujourd’hui, c’est surtout beaucoup d’interrogations avec une question qui prédomine : quand la maladie va-t-elle se déclarer ? Il y a énormément de recherches dans de nombreux pays comme la France.

En tant que maladie génétique, la maladie de Huntington est clairement identifiée et des essais cliniques sont en cours pour trouver des solutions. La recherche porte énormément d’espoir sur la thérapie génétique dont le but est de neutraliser la protéine huntingtine mutée.

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L’Association Huntington France

Créée en 1978, l’Association Huntington France a pour objectif de venir en aide aux personnes atteintes de la maladie et à leurs proches en apportant toutes les informations nécessaires pour mieux comprendre ses symptômes et son évolution et de soutenir la recherche scientifique. Pour aller plus loin, l’association organise des rencontres (les premiers lundis de chaque mois) pour ceux et celles qui souhaitent parler de la maladie et obtenir des réponses. Également des réunions de famille, des conférences dans les centres hospitaliers, des sessions de travail avec des professionnels de santé et des démarches auprès des pouvoirs publics pour une meilleure prise en charge des malades.